Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaç Araştırması
Yetim ilaç geliştirme ve nadir hastalık kayıtları için uyarlanmış araştırma çözümleri — küresel hasta bulma, genetik uzmanlık ve merhamet kullanımı program yönetimini birleştirme.
Nadir Hastalık İlaç Geliştirmede Uzmanlık
Dünya genelinde tahminen 300 milyon insanı etkileyen 7.000'den fazla bilinen nadir hastalık ve yalnızca yaklaşık %5'inin onaylı tedavisi varken, nadir hastalık araştırması modern tıbbın en önemli ve zorlu sınırlarından birini temsil eder. Omega CRO, doğal seyir çalışmaları ve erken faz çalışmalardan pivot kayıt çalışmalarına ve onay sonrası kayıtlara kadar yetim ilaç geliştirme programları için kapsamlı destek sağlar.
Entegre yaklaşımımız, nadir hastalık araştırmasının benzersiz zorluklarını ele alır: küçük ve coğrafi olarak dağınık hasta popülasyonları, valide biyobelirteçler ve klinik sonuç değerlendirmeleri ihtiyacı, yetim ilaç tanımlamasıyla karmaşık düzenleyici yollar ve gen tedavileri ile mRNA tabanlı tedavilerin artan rolü.
Nadir Hastalık Kategorileri
Deneyimimiz ve yeteneklerimiz önemli nadir hastalık kategorilerini kapsar.
Metabolik ve Lizozomal Depo Hastalıkları
- Gaucher Hastalığı
- Fabry Hastalığı
- Mukopolisakkaridozlar (MPS I-VII)
- Pompe Hastalığı
Nöromüsküler ve Nörolojik
- Spinal Musküler Atrofi (SMA)
- Duchenne Musküler Distrofi (DMD)
- Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS)
- Huntington Hastalığı
Hematolojik ve İmmünolojik
- Hemofili A ve B (Hemofili sayfasına bakın)
- Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH)
- Primer İmmün Yetmezlikler
- Thalassemia
Nadir Pulmoner ve Endokrin
- Pulmoner Arteriyel Hipertansiyon (PAH)
- İdiyopatik Pulmoner Fibrozis (IPF)
- Akromegali ve Cushing Sendromu
- Konjenital Adrenal Hiperplazi
İleri Tedaviler
- Gen Tedavisi (AAV tabanlı)
- mRNA Therapeutics
- Enzim Replasman Tedavisi (ERT)
- Antisens Oligonükleotidler (ASO)
Pediatrik Nadir Hastalıklar
- Pediatrik Araştırma Planları (PAP)
- Yenidoğan ve bebek çalışmaları
- Yaşa uygun formülasyon geliştirme
- Pediatrik hasta savunuculuğu iş birliği
Nadir Hastalık Çalışma Yetenekleri
Küresel Hasta Bulma
Dağınık popülasyonlardaki uygun hastaları belirlemek için hasta kayıtları, savunuculuk grupları ve genetik test veritabanlarından yararlanan çok ülkeli kayıt stratejileri.
Doğal Seyir Çalışmaları
Hastalık ilerlemesini karakterize etmek, çalışma tasarımını bilgilendirmek ve dış kontrol kollarını desteklemek için ileriye dönük ve geriye dönük doğal seyir çalışmaları.
Düzenleyici ve Yetim Tanımlama
Yetim ilaç tanımlaması (ODD) başvuruları, nadir pediatrik hastalık tanımlaması, PRIME uygunluğu, çığır açan terapi ve hızlandırılmış onay yolları (FDA, EMA, TİTCK).
Genetik Test ve Biyobelirteçler
Doğrulayıcı genetik test, varyant yorumlama, farmakogenomik profilleme ve hasta tabakalaştırması için biyobelirteç geliştirme amacıyla Omega Genetics ile entegrasyon.
Desantralize ve Ev Tabanlı
Hareket kısıtlılığı olan nadir hastalık popülasyonları için hasta yükünü azaltmak için evde hemşirelik, mobil araştırma ekipleri, teletıp ziyaretleri ve giyilebilir izleme.
Uzun Vadeli Kayıtlar
Omega Biyodepo aracılığıyla onay sonrası güvenlik izleme, tedavi deseni analizi ve doğal seyir verisi toplama için hastalık ve ürün kayıtları.
Omega Ekosisteminde Uygulama Senaryoları
How the Omega ecosystem powers rare disease and orphan drug research\u2014from confirmatory genetic testing to global patient finding and long-term registries.
HelixLab
Enzyme & Biomarker Assays
Dried blood spot (DBS) enzyme activity assays for newborn screening confirmation (GCase, \u03b1-Gal A, IDUA), urinary glycosaminoglycans (GAGs), and disease-specific biomarker panels for lysosomal storage disorders.
Omega Genetics
Whole-Genome Sequencing
WGS/WES for undiagnosed rare diseases, confirmatory testing for known pathogenic variants (GBA, GLA, IDS, SMN1, DMD), and variant interpretation with ACMG/AMP classification for trial eligibility.
Omega Biyodepo
Longitudinal Specimen Archive
Multi-decade biobanking of DBS, plasma, and urine samples at -80\u00b0C/LN\u2082 for natural history studies, post-approval safety monitoring, and retrospective biomarker discovery.
Omega Care
Home Sampling for Mobility-Limited
Home-based DBS collection, mobile phlebotomy for pediatric and mobility-limited patients, and remote PRO capture reducing travel burden for rare disease populations.
Omega Bio
DBS Newborn Screening Kits
Kit-based DBS collection and transport standardization enabling decentralized, multi-country sample collection with consistent pre-analytical quality for rare disease registries.
Hayvan Laboratuvarı
Knockout Disease Models
Gene-specific knockout and knock-in models (GBA\u207b/\u207b, IDS\u207b/\u207b, SMN\u03947, mdx) for preclinical evaluation of ERT, gene therapy, ASO, and mRNA therapeutics before first-in-human dosing.
Nadir Hastalık Hastalarına Yeni Tedaviler Getirin
Doğal seyirden onay sonrasına kadar entegre yetim ilaç geliştirme uzmanlığı için Omega CRO ile ortak olun.
Uzmanlarımızla Konuşun