Nadir Hastalıklar Federasyonu'nun Mart 2026'da yayımladığı Rare Lives and Rare Diseases Summit-2026 Raporu, Türkiye'nin nadir hastalık ekosistemini şimdiye kadarki en kapsamlı veriyle ortaya koyuyor: ulusal veri sisteminin güncel sayıları, yenidoğan tarama performansı, kodlama altyapısındaki açıklar ve paydaşların beklentileri. Biz de rapordan, klinik araştırma sponsorları ve CRO'lar için doğrudan operasyonel sonuç doğuran 7 kritik rakamı derledik. Kısa özet: pazar gerçek ve erişim kanalları açık; tanı ve veri altyapısı hâlâ olgunlaşıyor; hasta dernekleri ise karar mekanizmalarının merkezine oturmuş durumda.
1. 5-7 milyon kişi: "nadir" aslında nadir değil
Rapor, Türkiye'de tahminen 5-7 milyon kişinin bir nadir hastalıkla yaşadığını aktarıyor; Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü verileri ~5-6,4 milyona işaret ederken küresel kabul her 12-20 kişiden birinin etkilendiği (nüfusun %5-7'si) yönünde. Sponsor açısından: dağınık ama toplamda çok büyük bir popülasyon söz konusu — multinasyonel nadir hastalık araştırmalarına Türkiye'nin katılım payını büyüten temel neden bu.
2. Ortalama 7 yıl: tanıya giden yol
Avrupa'da ortalama tanı süresi yaklaşık 5 yıl iken Türkiye'de bu süre 7 yıla uzanıyor; rapor küresel "tanı yolculuğu"nun ise ortalama 8 yıl sürdüğünü hatırlatıyor. Sponsor açısından: tanı gecikmesi, uygun gönüllüye ulaşmanın en büyük darboğazı. Ön tanı ağları, genetik tanı merkezleri ve dernek bağlantıları katılımcı kaydını hızlandıran üç ana kaldıraç.
3. 23.851 birey, 2.082 hastalık: ulusal kayıt büyüyor ama yolun başında
2022'de kurulan Ulusal Nadir Hastalık Veri Sistemi bugün 23.851 bireyi ve 2.082 farklı hastalığı izleyebiliyor. Bu, 5-7 milyonluk tahminin çok altında — yani klinik olmayan bilgi hâlâ dağınık durumda. Sponsor açısından: boşluk, fırsat demek. Dernek kayıtları ve doğal seyir çalışmaları; hem katılımcı kaydının hem dış kontrol kollarının verisini üreten en hızlı yol. Dernek ortaklığı programımız tam bu boşluğu dolduracak şekilde kurgulandı.
4. %97 başarı, ~17.000 şüpheli vaka, ~5.000 kesin tanı: sessiz dev
Ulusal yenidoğan tarama programı son yıllarda yaklaşık %97 başarı oranına ulaşmış; yılda yaklaşık 17.000 şüpheli vaka saptanıyor ve bunların ~5.000'inde tanı kesinleşiyor. Sponsor açısından: erken tanılı pediatrik popülasyonlara giden en yapılandırılmış kanal bu; pediatrik nadir hastalık araştırmalarının omurgası, tarama programıyla kurulan tanı zincirine dayanıyor.
5. ~8.000 hastalığa karşılık ~500 kod: kayıt altyapısının görünmeyen engeli
ICD-10, bilinen yaklaşık 8.000 nadir hastalığın yalnızca ~500'ünü kesin olarak kodlayabiliyor; ICD-11 geçişiyle bu temsil ~5.500 hastalığa çıkıyor. Sponsor açısından: kodlama yetmezliği, hastane verilerinden gerçek dünya verisi (RWE) üretimini zorlaştırıyor. Kayıt ve doğal seyir tasarımında kodlama stratejisi baştan planlanmalı; aksi hâlde hangi popülasyonun nerede "göründüğünü" ölçmek mümkün olmuyor.
6. Bütçenin ~%11'i ve Ek-4/C'nin ~%80'i: ödeme tarafı hazır
Rapor, yurt içi ilaç bütçesinin (Ek-4/A) yaklaşık %11'inin nadir hastalık ilaçlarına ayrıldığını; yurtdışından temin edilen 400'ü aşkın ilacın bulunduğu Ek-4/C listesindeki ürünlerin neredeyse %80'inin doğrudan nadir hastalık tedavisinde kullanıldığını aktarıyor — liste fiilen bir orphan ilaç listesi gibi çalışıyor. Sponsor açısından: geri ödeme kanalı açık ve tanımlı. Türkiye, orphan geliştirme portföyleri için erişilebilir bir pazar; dernek ortaklığında üretilen gerçek dünya verisi, değer temelli ödeme görüşmelerinin de kanıt temelini oluşturuyor.
7. %95: dernekler masanın ortasında
Zirve anketine katılanların %72'si hasta derneklerinin karar süreçlerinde "kesinlikle aktif paydaş" olması gerektiğini, %23'ü de katılımı gerekli gördüğünü belirtmiş — toplamda %95. Sponsor açısından: Türkiye'de dernek iş birliği bir görünürlük adımı değil; katılımcı kaydı, gönüllü eğitimi ve tedavi uyum yönetiminin çekirdek kanalı. Çok merkezli araştırmalarda dernek ağı olmadan hedef katılım sayısına ulaşmak, nadir popülasyonlarda ciddi biçimde güçleşiyor.
Bu yedi rakam bize ne söylüyor?
Nadir hastalıklar Türkiye'sinde pazar olgunlaşmış, ödeme altyapısı tanımlı ve hasta toplulukları organize. Eksik olan halka, dağınık bilgiyi araştırma kalitesinde veriye dönüştüren operasyonel ortak. Omega olarak 1997'den bu yana Türkiye'de klinik araştırma yürütüyor; 2019'dan beri klinik araştırmaya özelleşmiş ilk evde sağlık hizmeti OmegaCare'le dernek hastalarını evde takip ediyor, tedavi uyumunu TURP uzaktan izleme ve IWRS hatırlatıcılarıyla yönetiyoruz. 1 milyonu aşkın ev ziyareti deneyimini nadir hastalık programlarına taşıyan dernek ortaklığı modelimizi ve nadir hastalık terapötik alanımızı inceleyebilirsiniz.
Kaynak: Nadir Hastalıklar Federasyonu, Rare Lives and Rare Diseases Summit-2026 Raporu (Mart 2026). Rakamlar rapordan Türkçeleştirilerek aktarılmıştır; orijinal rapor İngilizcedir.
Nadir hastalık dernekleriyle yürüttüğümüz kapsayıcı araştırma programlarını inceleyin; çalışma planınızı birlikte değerlendirelim.
Kontakt aufnehmen