Omega遗传学
基因组和分子分析 — 通过验证的方法和生物信息学专业知识，将药物基因组和生物标志物驱动的数据转化为具有临床意义的结果。
药物基因组学与生物标志物驱动检测
基因组和分子分析在临床研究中在患者安全、患者选择和分层、治疗反应监测和转化研究目标方面发挥着关键作用。
HelixLab和Omega Genetics基础设施旨在通过方案合规的样本管理、标准化分析工作流程、数据完整性和审计准备，提供与临床研究一致的输出。
For clinical research, pharmacogenomic (PGx) and biomarker-driven genomic and molecular testing is supported by medical genetics and bioinformatics expertise, covering study design, analysis, interpretation, and data packages.
在Omega生态系统中的集成
测序与组合解决方案
受体谱分析
B细胞和T细胞受体库分析，用于免疫治疗研究和免疫反应监测。
靶向基因组合
小型和大型基因面板——家族性高胆固醇血症、髓系面板、DNA修复基因和定制面板。
全外显子组测序（WES）
针对所有疾病类型的蛋白质编码区域分析的全面外显子组捕获。
全基因组测序（WGS）
完整基因组分析，用于全面变异检测、结构变异和非编码区域分析。
胚系与体细胞突变分析
配对肿瘤-正常分析、跨疾病类型的胚系突变检测和体细胞变异识别。
RNA测序（RNAseq）
基因表达特征、融合检测和选择性剪接分析。
聚焦肿瘤与免疫治疗的分析
MSI与MMR检测
微卫星不稳定性（MSI）和错配修复（MMR）检测，用于评估免疫治疗适用性。
微小残留病（MRD）
MRD评估用于血液系统恶性肿瘤的治疗反应监测和复发预测。
肿瘤突变负荷（TMB）
TMB计算用于免疫治疗研究——量化每个编码区域的体细胞突变数量。
液体活检与cfDNA
使用NGS或数字PCR（dPCR）进行无细胞DNA（cfDNA）分析，用于无创肿瘤监测。
微生物组与宏基因组测序
鸟枪法宏基因组
Comprehensive microbiome profiling capturing all microbial DNA in a sample. Enables species-level identification, functional gene analysis, and antimicrobial resistance gene detection.
适用于胃肠病学试验中的肠道微生物组研究、免疫治疗反应相关性和饮食干预研究。
16S rRNA测序
针对16S核糖体RNA基因的靶向扩增子测序，用于细菌群落分析和分类学分类。
针对需要高通量样本处理的大规模微生物组研究的经济高效方案。
DNA与RNA分析
- • DNA isolation with concentration, purity, and yield assessment
- • RNA isolation with concentration, integrity, and yield assessment
- • Quality control metrics per sample type
- • Quantification using fluorometric methods
细胞处理
- • Peripheral Blood Mononuclear Cell (PBMC) preparation
- • Cell counting and viability analysis
- • Cryopreservation and controlled-rate freezing
- • Post-thaw viability assessment
伴随诊断
- • Sanger sequencing analysis
- • Single-gene or single-mutation genotyping
- • Fragment analysis
- • MLPA for gene copy number determination
- • NGS validation for companion diagnostic assays
运营工作流程
Study Initiation
Review of protocol, endpoints, and biomarker requirements.
Test Strategy
Definition of test panels based on analyte, platform, cut-off values, and sample matrix.
Method Validation
Study-fit performance targets and QC plans.
Site Preparation
Sampling manuals, labeling, pre-analytical requirements, logistics.
Sample Receipt
Verification of accessioning, chain-of-custody, and storage conditions.
Analysis & Data Generation
Execution of planned tests, interim controls, deviation management.
Bioinformatics Analysis
Data processing and quality control aligned with study objectives.
Data Verification & Reporting
Second-level review, consistency checks, protocol-compliant format.
Sponsor/CRO Integration
Data transfer compatible with EDC/eCRF systems, query management.
Archiving & Audit Readiness
Documentation, audit trail records, inspection-ready archiving.